Garlasco, l’analisi del dna spiegata bene

Quindici-venti anni fa eravamo nel pieno dell’adozione delle tecniche di elettroforesi capillare e dei kit commerciali multiplex, che avevano già rivoluzionato il settore rispetto ai primi anni ’90.

La Biostatistica di attribuzione di un profilo: cambio di paradigma

2004-2009: l’era della “Probabilità di Esclusione” e del “Match Probability”. Focus principale: la statistica si basava principalmente sul confronto tra due profili, quello della traccia (DNA sconosciuto) e quello del sospettato (DNA noto). Concetto chiave – “Random Match Probability” (RMP). La domanda era: “Qual è la probabilità che un individuo scelto a caso dalla popolazione generale abbia, per puro caso, lo stesso profilo genetico della traccia?”. Si calcolava un valore di RMP estremamente basso (es. 1 su un miliardo), che indicava quanto fosse raro quel profilo. Questo approccio era ottimo per campioni singoli e di alta qualità, ma diventava complesso per miscele complesse (DNA di più persone).

L’Era della “Genotipizzazione Probabilistica” e dell’LR

L’analisi statistica si è spostata dall’essere un semplice “confronto binario” a una valutazione integrata di tutta l’evidenza, incluse le miscele complesse.
Concetto Chiave – La Genotipizzazione Probabilistica si basa sull’utilizzo di software (STRmix™, TrueAllele®, o EuroForMix). Questi programmi considerano tutti i possibili genotipi che potrebbero aver generato il profilo osservato (picchi alti, bassi, alleli condivisi); assegnano a ciascuna possibilità una probabilità; calcolano un Likelihood Ratio (LR) che incorpora questa complessità, tenendo conto anche di fattori come il degrado del DNA o la presenza di inibitori nella reazione di analisi.

Vantaggi: Permette di estrarre informazioni statisticamente robuste da tracce che 15 anni fa sarebbero state considerate inutilizzabili o inconcludenti (es. miscele con DNA di 3-4 persone, in cui la componente minore è molto bassa).

DNA Nucleare vs. Cromosoma Y

Per il DNA nucleare, si analizzano 20-24 marcatori. Perché più marcatori? Più marcatori si analizzano, più bassa sarà la RMP (es. da 1 su un miliardo a 1 su un quadrilione), rendendo l’attribuzione praticamente certa.

Perché il DNA del Cromosoma Y? L’analisi del cromosoma Y rimane fondamentale per le tracce con miscele in cui il DNA femminile è preponderante (es. uno stupro con vittima femminile e aggressore maschio) o per le indagini genealogiche. Lo standard è un’analisi su 17-27 marcatori Y-STR. Questo aumento fornisce un potere discriminatorio molto più elevato, consentendo di distinguere con maggiore precisione tra maschi dello stesso lignaggio paterno.

Oggi non si legge solo il “codice a barre” del DNA, ma si interpreta in modo profondo e probabilistico l’intera informazione contenuta in una traccia biologica, anche quando è complessa, degradata o presente in quantità minime. Questo ha enormemente ampliato il ventaglio di reperti utili alle indagini.

prof. Giuseppe Novelli, genetista

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